胖爸爸:哪些人需要做试管婴儿植入前胚胎遗传学诊断


三天前我想和洛杉矶胖爸爸分享

C小姐已经和丈夫结婚五年了,但是还没有关于她的肚子的消息。经过几年的尝试,亲戚朋友介绍的中药,我仍然不能顺利得到一个孩子。然后鼓起勇气来诊所检查。人工授精治疗后,我很幸运曾经怀孕过。当她三个月大的时候,她高兴地进行了第一次产前检查。验血显示她怀疑地中海贫血,一种她以前不知道的疾病。更糟糕的是,她的丈夫也是地中海贫血的携带者。因此羊膜穿刺术被进一步安排,但不幸的是,婴儿是严重地中海贫血的基因型。我别无选择,只能接受基因咨询,痛苦地决定接受引产手术。怀孕也被终止了。

事实上,植入前胚胎的遗传诊断在这一阶段已经发展起来。通过试管婴儿的治疗,可以在植入前识别正常的基因胚胎,然后植入母亲的子宫。然而,这项技术仍然需要大量的费用,所以接受度不是很高。

1967年,植入前胚胎的遗传诊断技术在动物实验中得到发展,开创了科学技术的新时代。Handyside等人在1990年发表了世界上第一个成功的人类案例,以避免与X染色体相关的遗传疾病。从那以后,医学不断进步,希望所有的父母都能有一个正常健康的下一代。

所谓的PGD就是利用试管婴儿技术使卵子受精并发育成胚胎。当胚胎发育成8个胚胎叶细胞时,取出其中一个胚胎叶细胞。由于每个细胞在这个阶段仍然具有干细胞的特征,并且每个细胞的染色体是相同的,取出细胞进行基因筛选不会影响胚胎的发育。然而,如果切片细胞有遗传缺陷,其余的胚胎叶细胞也将有同样的问题,从而代表胚胎的特征。然而,镶嵌也可能发生在胚胎中,这意味着整个胚胎不能完全呈现。此外,基因诊断方法的正确性需要很高,因此仍然存在不确定因素。

为了提高筛选的准确性,现在已经开发了在第五天检测胚泡。胚泡由内部细胞团和滋养层细胞组成。因为内部细胞团将来会发育成胚胎个体,滋养层细胞将来会发育成绒毛膜,所以对滋养层细胞进行切片是非常安全和准确的。

谁需要PGD?

目前,需要PGD的夫妇总结如下:

1.已知和确认的遗传疾病基因或染色体,如血友病、地中海贫血、小脑萎缩等。

其中一对夫妇有染色体问题,如染色体易位和片段缺陷,这很容易导致胎儿遗传和影响健康或生殖功能。

2.反复流产史:有些男性精子在Y染色体上有异常基因,容易导致反复流产。因此,PGD可以筛选出正常胚胎进行再植入。

3.老年妇女:老年妇女有更高的几率产生异常卵子,对于异常胚胎也是如此,因此可以提前筛选正常胚胎并再次植入。

4.体外受精治疗的反复失败:因为体外受精因多种因素而成功,如卵子质量、胚胎质量、子宫植入环境、激素分泌状态或免疫系统。

在过去,为了防止遗传疾病延续到下一代,从以前的“机会”到怀孕16-20周的羊膜穿刺术和早在10-12周的绒毛取样的产前检查使许多妇女遭受侵入性检查。如果在结果中发现问题,他们必须受到人工流产或引产的打击。随着生物技术的进步,从“产前”检查到“孕前”检查,孕妇遭受的身心伤害大大减少。许多遗传性疾病的家庭,通过PGD技术,切断了家庭遗传性疾病,重新获得了培育健康下一代的权利。

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